เจาะน้ำคร่ำ เจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจน้ำคร่ำในการตั้งครรภ์สามารถบอกปัญหาที่คาดว่าจะเกิดขึ้นได้ เช่น ปัญหาของกลุ่มเลือด หรือ การติดเชื้อ และยังช่วยบอกถึงความพร้อมของทารกได้ด้วยว่าเติบโตเต็มที่หรือไม่ ป...
ปากแหว่งเพดานโหว่ ผู้ที่กำลังจะเป็นพ่อแม่ เมื่อใกล้กำหนดคลอดของลูก สิ่งที่เป็นความต้องการอย่างที่สุด คือ การมีลูกที่สมบูรณ์มีอวัยวะครบ หรือที่ชาวบ้านเรียกว่า ขอให้ครบ 32 ไว้ก่อน อย่างอื่นค่อยว่ากัน...
สาเหตุของความพิการทางสติปัญญามี 3 ประการ คือ 1. กรรมพันธุ์ (genetic factor) 2. ชีวภาพ (biological factor) 3. สิ่งแวดล้อม (environmental factor) 1. สาเหตุจากกรรมพันธุ์ เป็นความผิดปกติ...
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter’s syndrome) เป็นความผิดปกติที่เกิดกับผู้ป่วยเพศชาย ลักษณะจะมีรูปร่างสูง หน้าอกโต เป็นหมัน และอาจมีปัญญาอ่อนด้วย พบประมาณ 1.3 คน ต่อผู้ชาย 1000 คน สาเหตุเนื่...
ความผิดปกติของโครโมโซม โรคถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ โรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม
คริดูชาต์ คริดูชาต์ Cri-du-chat syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรม หรือที่เรียกว่า cat's cry หรือ 5P- (5P minus) syndrome เป็นการลบบนแขนสั้นของโครโมโซม 5 ซึ่งเป็นโรคที่หาได้ยากเพียงประมาณ 1 ใน 20,000...
เรื่องน่ารู้เกี่ยวกับโรคดาวน์ซินโดรม เรื่องน่ารู้เกี่ยวกับโรคดาวน์ซินโดรม โรคดาวน์ซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่มีทางรักษาหายได้ สาเหตุของโรคดาวน์ซินโดรมคืออะไร ลักษณะทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรม อ...
โรค Cystic fibrosis โรค Cystic fibrosis (CF) เป็นโรคพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ก่อให้เกิดโรคที่ปอดและระบบทางเดินอาหาร โดยเฉพาะอย่างยิ่งตับอ่อน ในสหรัฐอเมริกา พบผู้ป่วยโรค cystic fibrosis ประมาณ 30,000...
“ขณะที่เรากำลังก้าวสู่ศตวรรษที่ 21 ความคาดหวังของมนุษย์เรา เกี่ยวกับคุณภาพชีวิต มักสูงกว่าแต่ก่อนเป็นอันมาก ความฝัน ความหวังต่างๆ ที่มีในตัวลูก… ในทารกเกิดใหม่ ก็ย่อมจะคาดหวังในสิ่งที่ดีที...
ภาวะพร่องเอนไซด์ G6PD ในเด็ก ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency)เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านยีน(gene) X โดยมีการแสดงออกแบบยีนด้อย (X-linked recessive) โรคนี้...
